Онлайн консультация


Потеря функций всего одного гена может вызвать развитие диабета

Ученые Чикагского Медицинского Колледжа при Университете Иллинойса (США) в экспериментах на мышах установили, что утеря функции всего одного гена вызывает гипергликемию – один из главных симптомов сахарного диабета 2 типа.
Диабетом 2 типа на планете страдает уже почти 400 млн. человек. Заболевание вызывает серьезные осложнения, такие как сердечно-сосудистые болезни, нарушения работы почек, слепоту, потерю конечностей.

В норме инсулин вырабатывают бета-клетки поджелудочной железы, как ответ на повышение в крови концентрации сахара. Этот гормон служит для глюкозы проводником по дороге к клеткам тканей, где ее используют как источник энергии. Он же поддерживает уровень глюкозы в крови на определенном уровне. У людей, с диабетом II типа, в необходимом количестве инсулин вырабатываться не может, или клетки просто потеряли чувствительность к его действию. При этом диабетикам необходимо тщательно контролировать в течение дня уровень сахара и при недостаточности действия других медикаментозных средств, делать инъекции инсулина.

В публикации для интернет-журнала Diabetes, автор исследования руководитель микробиологического и иммунологического отделения Университета Иллинойса проф. Беллур С. Прабакар комментирует: «Нарушения функций гена MADD может приводить к нарушению вывода в кровоток инсулина, что изменяет регуляцию уровня сахара крови».

В предыдущей работе группой Прабакара было выявлено несколько генов, проявляющих активность в бета-клетках, включая и MADD, активность которого в том числе повышается при некоторых видах рака. Анализ, казалось бы, небольших генетических изменений, обнаруженных у тысяч людей, дал возможность утверждать, что мутации в MADD гене имеют тесную связь с развитием диабета у европейцев, а также ханьских китайцев.

«Люди, имеющие такую мутацию, как правило, имеют и высокий уровень сахара, страдая от проблем с выработкой инсулина – маркером 2 типа диабета», – утверждает Прабакар.

Однако достаточно долго было непонятно, как мутация может вызывать симптомы, и делает ли она это самостоятельно либо совместно с прочими генами, связанными с диабетом.

Для выяснения роли MADD в возникновении сахарного диабета исследователи создали мышей, у которых MADD был устранен из продуцирующих инсулин бета-клеток. Мыши с подобной мутацией имели высокий уровень сахара крови, который, формировался из-за недостаточной выработки инсулина.

«Какой-то резистентности к инсулину клеток опытных мышей не наблюдалось, однако было ясно, что их бета-клетки должным образом не функционируют», – утверждает Прабакар. В ходе экспериментов было установлено, что: «клетки мышей все-таки вырабатывали инсулин, но вывести его не могли».

Результаты работы выявили, что диабет 2 типа способен развиваться как результат потери функции непосредственно гена MADD.

Профессор Прабакар поясняет: «Без данного гена инсулин не может выводиться из бета-клеток, а уровень глюкозы в крови остается постоянно повышенным».

В планах исследовательской группы изучение действия лекарственных препаратов, способствующих секреции инсулина из бета-клеток, с нарушениями функции MADD.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *